מחלת אלצהיימר (AD) היא מחלה ניוונית של המוח ומהווה את הגורם השכיח ביותר לירידה קוגניטיבית ודמנציה בגיל המבוגר.

במחלה זו מצטברים ברקמת המוח וסביב כלי הדם חלבון בשם עמילואיד בטא וחלבון בשם טאו.  שקיעת החלבונים במוח ותהליכים נוספים תורמים לפגיעה בתפקוד תאי העצב ובסופו של דבר למוות של תאי העצב.

פלאקים של חלבון עמילואיד בטא הם צברים של חלבונים המצטברים במרווחים בין תאי עצב (נוירונים). בנוסף, סבכים של חלבון טאו מזורחן הם סיבים מפותלים של חלבון המצטברים בתוך תאי עצב (נוירונים).‏

שינויים אלה מתחילים ללא סימפטומים ועלולים שלא להיות ניכרים במשך שנים.

כאשר מופיעים תסמינים קליניים במחלת אלצהיימר, הם מתחילים על-פי רוב בירידה בזיכרון לטווח קצר. ככל שהתהליך הביולוגי שבבסיס מחלת אלצהיימר מתקדם, כישורי החשיבה השונים – זיכרון, שפה, ריכוז, תכנון ועוד מתחילים להיפגע.

כאשר הירידה בכישורים הקוגניטיביים מתחילה היא מכונה ירידה קוגניטיבית מתונה או קלה (Mild Cognitive Impairment; MCI). בבבדיקה קוגניטיבית ניצפית כבר ירידה קוגניטיבית אוביקטיבית קלה בזיכרון ו/או תפקודי חשיבה נוספים ואולם, היא אינה משפיעה על התפקוד היום-יומי. בהמשך, עם התדרדרות תפקודי החשיבה נפגע גם התפקוד היום-יומי (דרגת חומרה תפקודית המכונה דמנציה).

אבחון קליני של מחלת אלצהיימר מבוסס על ראיון, בדיקה קלינית והדמיה של המוח על-ידי CT או בעדיפות MRI. אבחון מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם, המבוסס על זיהויי החלבונים הפתולוגים אשר שוקעים במוח, מחייב שימוש בסמנים ביולוגים (ביו-מרקרים). את הסמנים הביולוגים ניתן לבדוק בנוזל המוחי-שדרתי (CSF) בדיקור מותני (LP) או בבדיקת דם. בנוסף ניתן לבצע בדיקת מיפויי מוח ייעודית באמצעות טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (Amyloid PET).

בדיקת AD-Detect הינה בדיקת דם חדשנית וייחודית מבוססת סמנים ביולוגים (ביומרקרים) שנועדה להעריך את הסיכון להימצאות מחלת אלצהיימר כבר בשלביה המוקדמים. תוצאות הבדיקות, ביחד עם תוצאות בדיקות נוספות, מסייעות לנוירולוג המטפל לאבחן או לשלול את המחלה ולהחליט בצורה מושכלת על המשך האבחון וההתאמה לטיפול תרופתי מתקדם.